Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) dünyada ve ülkemizde sık görülüyor. Dünya Sıhhat Örgütü bilgilerinde her 30 şahıstan 1’inin taşıyıcı, her 10 bin bireyden 1’inin de SMA hastası olduğu belirtiliyor. SMA’nın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekiyor. Ebeveynlerin her ikisinin de bu mutasyon genini taşıması, doğacak çocuğun SMA hastası olma riskini 25’e çıkarıyor. SMA, taşıyıcılarda hiçbir belirti ve risk oluşturmazken; hastalarda kasları denetim eden hudutlardaki zayıflamaya bağlı olarak vakitle ilerleyen kas güçsüzlükleri ortaya çıkabiliyor. Kişinin SMA taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmek için pratik bir kan testi yaptırması kâfi olabiliyor. Memorial Şişli Hastanesi Genetik Hastalıklar Kıymetlendirme Merkezi’nden Prof. Dr. Mustafa İtina, SMA hastalığının önlenmesi konusunda kıymetli bilgiler paylaştı.
SMA, ağır derecede güçsüzlük ve teneffüs sorunlarına neden olabiliyor
SMA (Spinal Musküler Atrofi) kalıtsal olarak görülen genetik bir hastalıktır. Kasları denetim eden hudutlardaki zayıflamaya bağlı olarak vakitle ilerleyen kas güçsüzlüğü ile kendisini belirli etmektedir. Hastalığın tipine nazaran yükü değişmektedir. Hastalığın en ağır formu Tip 0’dır. Bu durumdaki hastalar doğumdan itibaren ağır derecede güçsüzlük ve önemli teneffüs sorunları ile karşılaşmaktadır. En sık görülen Tip 1 SMA da ise belirtiler birinci 6 ayda ortaya çıkmaya başlamaktadır. Tip 0 kadar ağır olmasa da bu tipte de kas güçsüzlüğü, beslenme zahmeti ve teneffüs sorunları görülebilmektedir. Tip 2 formunda ise belirtiler 6 ile 18. aylarda ortaya çıkmaktadır. Bu hastalar ekseriyetle bağımsız olarak oturabilirler ancak takviye olmadan yürümezler. Tip 3 SMA ise 18 aylıktan erişkin yaşlara kadar görülmektedir. Bu hastalar kendi başlarına yürüme yeteneklerini kazanabilmektedir. Lakin bu hastalar ilerleyen yaşlarda merdiven çıkamayabilir ve kas kullanımlarına bağlı yetilerini kaybedebilmektedir.
Mutasyonu taşıyan anne babanın çocukları risk altında
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini 25’e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de 50’ye çıkarmaktadır.
Taşıyıcı olup olmadığınızı kan testi ile öğrenebilirsiniz
SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok değerlidir. Hastalığın sebebi mutasyonların 95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının bu hastalık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını kolay bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir. 95’ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır. Gereken durumlarda ek testlerle az görülen başka mutasyonlar da incelenebilmektedir.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
