Endonezya’nın Kedungkang köyünde ikamet eden Manurung ailesi çiftçilik ve sıkı topluluk bağları ile karakterize edilen travestiadresi.com kolay bir hayat yaşadı Ailenin reisi Syarif Ali Surya Manurung nazik tabiatı ve karısına ve üç çocuğuna bağlılığıyla biliniyordu Dördüncü çocuklarının doğumuna kadar dünyaları şaşırtan bir hal aldı
En küçük travestilist.com oğulları Anwar’ın doğumuna ailenin daha evvel hiç şahit olmadığı üzücü anormallikler eşlik etti Anwar’ın yüz sınırları bilhassa çenesi önemli halde az gelişmişti bu da nefes alma ve beslenme zahmetlerine yol açıyordu Büyüdükçe kulakları ve gözleri de zorluklarını artıran biçim bozuklukları sergiledi Karşılık arama yolundan çaresiz kalan aile onları ülke çapında çeşitli uzmanlara götürecek bir seyahat başlatarak tıbbi tavsiye aldı
Bir dizi muayene konsültasyon ve genetik testten sonra tıp uzmanları nihayet kesin bir teşhise ulaştılar Treacher Collins sendromu TCS Az görülen bu genetik bozukluk cenin gelişimi sırasında yüz kemiklerinin ve dokularının gelişimini etkileyerek yüz hal bozukluklarına ve işitme bozukluklarına yol açar TCOF1 POLR1C yahut POLR1D genlerindeki mutasyonlardan kaynaklandığına inanılıyor lakin birtakım durumlarda neden tanımlanamıyor
TCS ile yaşamak Manurung ailesi için zorluklar olmadan olmadı Anwar’ın durumu genç hayatı boyunca çok sayıda ameliyat ve daima tıbbi bakım gerektirdi
Treacher Collins Sendromu Ender Bir Bozukluk
Mandibulofasiyal disostoz olarak da bilinen Treacher Collins sendromu yaklaşık 50 000 canlı doğumda 1’i etkileyen son derece ender görülen bir genetik bozukluktur Durumun ciddiyeti bireyler ortasında farklılık gösterse de ortak özellikler şunları içerir
TCS öncelikle yüzdeki kemikleri ve dokuları etkileyerek az gelişmiş elmacık kemikleri çene ve çene ile sonuçlanır Sonuç olarak etkilenen bireyler çoklukla aşağı gerçek çekik gözler küçük ve biçimsiz kulaklar ve çökük bir çene ile karakterize edilen bariz bir görünüme sahiptir
Belirgin antegonial çentiği gösteren lateral sefalogram Kaynak Datta Meghe Tıp Bilimleri Enstitüsü
Yüz anormalliklerine ek olarak TCS orta kulak yapılarının malformasyonu nedeniyle işitme kaybına yol açabilir İletim tipi işitme kaybı TCS’li bireyler ortasında yaygındır ve işitme aygıtları yahut düzeltici ameliyatlar üzere müdahaleleri gerektirir
Az gelişmiş çene ve yüz yapıları hava yolunu tıkayarak bilhassa uyku sırasında teneffüs meselelerine yol açabilir Ayrıyeten TCS’li bebekler özel bakım ve beslenme teknikleri gerektiren beslenmede zorluklarla karşılaşabilirler
Syarif Ali Surya Manurung TCS’nin sunduğu zorlukların üstesinden gelmenin denemeleri ve ıstıraplarının ortasında ailesi için bir güç ve dayanıklılık ışığı olarak ortaya çıktı Yürek burkan seyahate karşın oğlu Anwar ve ailesinin geri kalanına olan sevgisinde ve bağlılığında sarsılmaz kaldı
Anwar doğduğu andan itibaren Syarif Ali Surya Manurung oğlunu kuvvetli tıbbi seyahatinin her adımında destekleyen sadık bir bakıcı rolünü üstlendi Hudutlu kaynaklara karşın yorulmadan Enver için en güzel tıbbi bakımı aradı hatta gerekli tedavi ve takviyesi sağlayabilecek uzmanlara ulaşmak için uzun aralar kat etti
Ailesinin eşsiz zahmetinden etkilenen Syarif Ali Surya Manurung Endonezya’da Treacher Collins sendromu hakkında farkındalık yaratmanın savunucusu oldu Hastalığı çevreleyen mitleri ve yanlış anlamaları ortadan kaldırma misyonunu üstlendi ve toplumu az görülen tıbbi durumlardan etkilenenleri şefkat ve anlayışla kucaklamaya çağırdı
Kaynak historyofyesterday
