TÜRKİYE’DE AKRABA EVLİLİĞİNİN SIKLIĞI SMA ORANLARINI YÜKSELTİYOR
SMA, dünyada her 10 bin doğumdan 1’inde, Türkiye’de ise 6 bin doğumdan 1’inde görülen bir hastalık. Türkiye’de yaklaşık 3 bin civarında SMA’lı hasta olduğu varsayım ediliyor. Çocuk nörologlarınca bedellendirilen bebeklerde klinik bulgular ve EMG test bulguları sonrasında kesin teşhis genetik test sonucunda konuyor. SMA hastalarının yüzde 95’inden fazlasında SMNt geninde kalan öbür yüzde 5’lik kısımda da NAIP üzere farklı genlerde mutasyon görülüyor.
Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Kıymetlendirme Merkezi’nden, Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu’nun verdiği bilgiye nazaran, Türkiye’de akraba evliliği oranı fazla olduğu için dünya genelinden daha fazla oranda SMA’lı bebek görülüyor. SMA ve akraba evliliği ortasındaki ilişki hakkında şunları anlattı:
“SMA, çekinik genetik geçişli (resesif geçişli) bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anne hem de babanın hastalık için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı olan ebeveynler hasta değillerdir lakin taşıdıkları mutant yani yanlışlı gen çocuğa geçtiğinde çocuk SMA hastası olabilir. Anne ve babanın ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlar çoklukla akraba evliliklerinde görülür. Zira akrabaların ortak genleri daha fazladır, bu nedenle de bir ailede yanlışlı bir geni taşıyan bireylerin evlenmesi sonrası SMA üzere çekinik geçiş gösteren hastalığın ortaya çıkması daha sık olur. Anne ve baba SMA için taşıyıcı ise doğacak tüm çocuklarının SMA hastası olma ihtimali 25’tir. Bu şu demek taşıyıcı anne babanın sağlıklı ya da kendileri üzere sağlıklı ve taşıyıcı çocukları da olabilir”
ANNE KARNINDA SMA TANISI KONULABİLİYOR
Eğer anne babanın SMA hastalığı taşıyıcısı olduğu biliniyorsa hamilelik devrinde yapılabilen genetik testlerle bebekte SMA varlığının belirlenebildiğine işaret eden Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu:
“Ailesinde SMA hikayesi olan yahut akraba evliliği yapmış anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi yahut 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığını öğrenebiliriz” diye konuştu.
TÜP BEBEK TEDAVİSİYLE SMA DÖNGÜSÜ KIRILABİLİR
SMA taşıyıcısı olan ebeveynlerin tüp bebek tedavisi ile sağlıklı bebeklere sahip olabileceğine vurgu yapan Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, kelamlarına şöyle devam etti: “Böylece ailede SMA döngüsünü kırarak gelecek jenerasyonlarda da sağlıklı çocukların doğmasına imkan sağlıyoruz. Çocuklar ebeveynleriyle birebir hastalığı taşımak zorunda değil. Doğacak bebeğe genetik hastalıklar miras bırakılmayabilir. Genetik hastalığı ya da hastalık taşıyıcısı olduğu bilinen anne baba adayları, tüp bebek tedavisiyle sağlıklı bebekler dünyaya getirmeleri mümkün” diyor.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
